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先天性貧血怎么辦

患者:女,4歲

病情描述:
孩子告訴我說(shuō)頭暈身體乏力,做了檢查說(shuō)是先天性貧血,先天性貧血怎么辦?
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

先天性貧血可通過(guò)補充鐵劑、輸血治療、骨髓移植、基因治療等方式干預。該病主要由遺傳性血紅蛋白合成障礙、紅細胞膜缺陷、酶缺乏、造血干細胞異常等原因引起。

1、補充鐵劑

缺鐵性貧血患者可遵醫囑使用硫酸亞鐵、富馬酸亞鐵、右旋糖酐鐵等鐵劑,同時(shí)需配合維生素C促進(jìn)鐵吸收,避免與鈣劑同服影響效果。

2、輸血治療

中重度貧血或急性發(fā)作期需輸注濃縮紅細胞,輸血頻率根據血紅蛋白水平調整,長(cháng)期輸血需警惕鐵過(guò)載風(fēng)險,可能伴隨心悸、面色蒼白等癥狀。

3、骨髓移植

重型地中海貧血等患者可通過(guò)異基因造血干細胞移植根治,治療前需進(jìn)行HLA配型,移植后可能出現移植物抗宿主病等并發(fā)癥。

4、基因治療

針對β地中海貧血等單基因遺傳病,可采用基因編輯技術(shù)修復突變基因,目前已有部分基因療法進(jìn)入臨床試驗階段。

患者應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和富含葉酸的食物攝入,避免劇烈運動(dòng)加重缺氧癥狀,定期監測血常規和鐵代謝指標,兒童患者家長(cháng)需按時(shí)帶孩子復查生長(cháng)發(fā)育情況。

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