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什么是新生兒苯丙酮尿癥

患者：男，1歲

病情描述:
孩子兩個(gè)月的時(shí)候檢查出新生兒苯丙酮尿癥，什么是新生兒苯丙酮尿癥？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙引起，典型表現有皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味、智力發(fā)育遲緩等。

1、遺傳因素：

父母雙方攜帶致病基因時(shí)，孩子有25%概率患病。建議家長(cháng)進(jìn)行新生兒足跟血篩查，確診后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，可使用苯丙氨酸氨基水解酶等特殊配方奶粉。

2、酶缺乏：

苯丙氨酸羥化酶活性不足導致苯丙氨酸蓄積?；純嚎赡艹霈F癲癇發(fā)作、濕疹樣皮疹，需長(cháng)期服用沙丙蝶呤等藥物輔助代謝，并定期監測血苯丙氨酸濃度。

3、代謝異常：

苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物損傷神經(jīng)系統。表現為肌張力異常、小頭畸形，需聯(lián)合使用左旋多巴、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)類(lèi)藥物，嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入。

4、飲食管理：

終身控制苯丙氨酸攝入是關(guān)鍵。家長(cháng)需使用特殊醫用食品，定期評估生長(cháng)發(fā)育指標，必要時(shí)補充酪氨酸、維生素B12等營(yíng)養素預防并發(fā)癥。

確診患兒應持續接受代謝專(zhuān)科隨訪(fǎng)，家長(cháng)需掌握食物苯丙氨酸含量表，配合營(yíng)養師制定個(gè)性化食譜，避免高蛋白食物誘發(fā)智力損害。

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