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什么是先天性巨結腸

患者：男，1歲

病情描述:
寶寶近兩天出現了嘔吐的情況，去檢查是先天性巨結腸，什么是先天性巨結腸？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

先天性巨結腸是一種腸道發(fā)育異常疾病，主要表現為結腸神經(jīng)節細胞缺失導致腸管持續痙攣和擴張，常見(jiàn)于新生兒期。

1、病因：

胚胎期腸道神經(jīng)嵴細胞遷移障礙是主要病因，可能與遺傳因素如RET基因突變有關(guān)。

2、癥狀：

典型表現為出生后24-48小時(shí)無(wú)胎便排出，伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分患兒出現營(yíng)養不良。

3、診斷：

通過(guò)鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴張段交界，直腸測壓缺乏松弛反射，直腸活檢確認神經(jīng)節細胞缺失可確診。

4、治療：

輕癥可采用擴肛和灌腸保守治療，多數需行根治性手術(shù)切除病變腸段，常見(jiàn)術(shù)式包括Swenson、Duhamel等。

術(shù)后需定期隨訪(fǎng)排便功能，注意飲食中補充膳食纖維和水分，必要時(shí)進(jìn)行排便訓練以改善生活質(zhì)量。

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