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什么是唐氏寶寶

患者：男，1歲

病情描述:
由于寶寶發(fā)育遲緩，醫生檢查為唐氏寶寶，什么是唐氏寶寶？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

唐氏寶寶是患有唐氏綜合征的新生兒，該病由21號染色體三體異常引起，典型特征包括特殊面容、智力障礙和發(fā)育遲緩，可能伴隨先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。

1、遺傳因素：

95%病例源于21號染色體不分離，高齡產(chǎn)婦生育風(fēng)險顯著(zhù)增加。孕期需通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診，出生后需進(jìn)行染色體核型分析。

2、典型體征：

表現為眼距寬、鼻梁低平、伸舌樣面容，肌張力低下及通貫掌。建議家長(cháng)定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估，早期介入康復訓練改善運動(dòng)功能。

3、智力發(fā)育：

多數患兒存在輕度至中度智力障礙，可伴有語(yǔ)言發(fā)育滯后。家長(cháng)需堅持特殊教育干預，配合認知訓練和言語(yǔ)治療。

4、合并疾?。?/h3>

40%-50%患兒合并先天性心臟病，需超聲心動(dòng)圖篩查。甲狀腺功能減退發(fā)生率較高，建議定期檢測促甲狀腺激素水平。

建議孕期規范產(chǎn)檢篩查，出生后建立多學(xué)科隨訪(fǎng)體系，加強營(yíng)養支持與免疫接種，早期干預可顯著(zhù)改善患兒生活質(zhì)量。

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