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唐氏綜合征是什么

患者：男，10歲

病情描述:
聽(tīng)說(shuō)侄子得了唐氏綜合征，治療很麻煩，唐氏綜合征是什么？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩，可能合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。

1、遺傳因素

95%的病例源于21號染色體不分離導致的三體現象，父母生育年齡過(guò)高是主要風(fēng)險因素，高齡孕婦需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

2、典型體征

患者具有眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特殊面容，通貫掌、小指彎曲等肢體特征，肌張力低下導致運動(dòng)發(fā)育滯后。

3、智力障礙

多數患者存在輕度至中度智力缺陷，語(yǔ)言發(fā)育遲緩明顯，早期干預訓練可提升生活自理能力，部分患者通過(guò)訓練能達到小學(xué)文化程度。

4、合并疾病

約半數患者伴有先天性心臟病，以室間隔缺損常見(jiàn)，30%可能出現甲狀腺功能減退，需定期監測甲狀腺激素水平和心臟功能。

建議孕期規范進(jìn)行唐氏篩查，出生后建立多學(xué)科管理方案，包含康復訓練、營(yíng)養支持和并發(fā)癥監測，幫助患者獲得最佳生活質(zhì)量。

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