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地貧篩查結果怎么看

患者:男,32歲

病情描述:
我去做地中海貧血檢查,現在結果出來(lái)了,地貧篩查結果怎么看?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地貧篩查結果需結合血紅蛋白電泳、紅細胞參數等指標綜合判斷,異常結果需進(jìn)一步基因檢測確診。

地貧篩查通常包括血常規和血紅蛋白電泳兩項核心檢查。血常規中重點(diǎn)關(guān)注平均紅細胞體積小于80fL、平均血紅蛋白含量小于27pg等小細胞低色素性貧血表現。血紅蛋白電泳可發(fā)現HbA2升高超過(guò)3.5%或出現HbF異常增高,提示可能存在β地貧;若檢出HbH或Hb Bart's則提示α地貧。部分輕型地貧可能僅表現為紅細胞參數異常而電泳結果正常。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)行α/β珠蛋白基因檢測明確分型,常見(jiàn)檢測方法包括Gap-PCR、反向點(diǎn)雜交等分子生物學(xué)技術(shù)。

建議篩查異常者避免盲目補鐵,及時(shí)到血液科完善基因檢測,孕期女性需特別關(guān)注胎兒地貧風(fēng)險。

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