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巨指癥癥狀

患者：男，2歲

病情描述:
我感覺(jué)小孩的手指長(cháng)的特別的不正常，去檢查說(shuō)是巨指癥。聚酯癥癥狀是什么？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

巨指癥主要表現為手指或腳趾異常肥大，癥狀發(fā)展可分為早期局部腫脹、中期骨質(zhì)增生變形、晚期神經(jīng)壓迫及功能障礙三個(gè)階段。

1、早期腫脹

病變部位出現無(wú)痛性軟組織增厚，皮膚紋理加深，可能伴隨輕微麻木感，通常由局部淋巴管畸形或脂肪代謝異常引起。

2、中期變形

指骨異常增粗增長(cháng)導致關(guān)節畸形，常見(jiàn)于兒童生長(cháng)發(fā)育期，多與神經(jīng)纖維瘤病或PIK3CA基因突變相關(guān)，可能影響抓握功能。

3、神經(jīng)壓迫

增生的組織壓迫正中神經(jīng)或尺神經(jīng)，表現為刺痛感、感覺(jué)減退，嚴重時(shí)出現肌肉萎縮，需警惕叢狀神經(jīng)纖維瘤的存在。

4、功能障礙

晚期出現關(guān)節活動(dòng)受限、持物困難等癥狀，可能繼發(fā)骨關(guān)節炎，部分病例伴有血管畸形導致的皮膚溫度異常。

建議出現指趾異常增生時(shí)盡早就診手外科，通過(guò)影像學(xué)檢查明確病因，日常避免過(guò)度摩擦病變部位，控制體重減輕關(guān)節負荷。

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