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馬凡氏綜合征的癥狀

患者：女，23歲

病情描述:
這兩天發(fā)現我的免疫系統特別的低下，醫生說(shuō)是出現了馬凡氏綜合征，馬凡氏綜合征的癥狀是什么？
共1個(gè)回答
吳洪斌 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心臟大血管外科

馬凡氏綜合征的癥狀主要包括骨骼異常、心血管病變、眼部異常、皮膚表現等。該病為遺傳性結締組織疾病，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

1、骨骼異常

典型表現為四肢細長(cháng)、蜘蛛指趾、雞胸或漏斗胸，可能伴隨關(guān)節過(guò)度活動(dòng)。骨骼畸形嚴重時(shí)可影響心肺功能。

2、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴張和二尖瓣脫垂最常見(jiàn)，易導致主動(dòng)脈夾層或瓣膜反流。心血管并發(fā)癥是該病主要致死原因。

3、眼部異常

晶狀體脫位發(fā)生率較高，可能出現高度近視、視網(wǎng)膜剝離。部分患者可見(jiàn)藍色鞏膜或角膜扁平。

4、皮膚表現

皮膚彈性增加可見(jiàn)萎縮紋，皮下脂肪減少導致靜脈顯露。部分患者合并腹股溝疝或切口疝。

建議患者進(jìn)行定期心血管超聲和眼科檢查，避免劇烈運動(dòng)，保持適宜體重以減輕關(guān)節負荷。

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