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什么是結節性硬化癥

病情描述:
孩子智力發(fā)育不好，還總是癲癇發(fā)作，去醫院檢查醫生說(shuō)是結節性硬化癥。什么是結節性硬化癥？
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

結節性硬化癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現為皮膚損害、神經(jīng)系統癥狀和內臟器官腫瘤，可能由TSC1或TSC2基因突變引起，可通過(guò)藥物控制、手術(shù)切除和生活管理等方式治療。

1、遺傳因素

結節性硬化癥主要由TSC1或TSC2基因突變導致，屬于常染色體顯性遺傳。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測，患者需定期隨訪(fǎng)監測病情進(jìn)展。

2、皮膚表現

面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤和鯊革斑是典型皮膚癥狀?？赡芘cmTOR信號通路過(guò)度激活有關(guān)，表現為紅色丘疹或皮革樣斑塊。

3、神經(jīng)系統損害

癲癇發(fā)作和智力障礙常見(jiàn)，與腦部皮質(zhì)結節相關(guān)?？拱d癇藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦可控制癥狀，嚴重者需手術(shù)切除致癇灶。

4、多器官累及

腎臟血管肌脂瘤、心臟橫紋肌瘤和肺淋巴管肌瘤病可能危及生命。雷帕霉素靶蛋白抑制劑依維莫司可抑制腫瘤生長(cháng)，巨大腫瘤需手術(shù)干預。

建議患者避免劇烈運動(dòng)，定期進(jìn)行腦部MRI和腹部超聲檢查，保持均衡飲食并遵醫囑長(cháng)期用藥管理。

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