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地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳

患者：女，24歲

病情描述:
媽媽之前有地中海貧血，現在我一直擔心自己會(huì )被遺傳上地中海貧血。地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

地中海貧血屬于隱性遺傳病，致病基因需父母雙方同時(shí)攜帶才會(huì )發(fā)病，攜帶者通常無(wú)明顯癥狀。遺傳模式主要有α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血、γ地中海貧血四種類(lèi)型。

1、α地中海貧血

由HBA1和HBA2基因突變導致α珠蛋白鏈合成不足，輕型攜帶者可能無(wú)癥狀，重型胎兒會(huì )出現血紅蛋白Bart水腫胎。

2、β地中海貧血

HBB基因突變引起β珠蛋白鏈缺陷，雜合子表現為輕度貧血，純合子會(huì )導致嚴重溶血需定期輸血治療。

3、δ地中海貧血

HBD基因缺陷造成δ鏈合成減少，多與其他類(lèi)型合并發(fā)生，單獨存在時(shí)臨床癥狀較輕。

4、γ地中海貧血

HBG1和HBG2基因異常影響胎兒血紅蛋白合成，新生兒期可能出現短暫貧血，多數可自行緩解。

建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診胎兒患病時(shí)可考慮醫學(xué)干預。

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