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新生兒遺傳代謝病的危害

患者：女，1歲

病情描述:
我家的寶寶剛出生，就被檢查出有遺傳代謝病，新生兒遺傳代謝病的危害？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病可能引起生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙、器官功能衰竭甚至死亡，危害程度從輕度代謝異常到致命性損害不等。

1、生長(cháng)發(fā)育遲緩

氨基酸代謝異常等疾病會(huì )導致蛋白質(zhì)合成障礙，表現為體重增長(cháng)緩慢、身高落后，需通過(guò)特殊配方奶粉和營(yíng)養支持干預。

2、神經(jīng)系統損害

苯丙酮尿癥等疾病未治療可造成不可逆損傷，出現智力低下、癲癇發(fā)作，需終身飲食控制并監測血苯丙氨酸水平。

3、多器官功能損傷

糖原累積癥可能引發(fā)肝脾腫大、心肌病變，需限制碳水化合物攝入并使用酶替代治療。

4、急性代謝危象

有機酸血癥可在感染等應激狀態(tài)下誘發(fā)昏迷，需緊急血液凈化并靜脈輸注特殊營(yíng)養素。

新生兒遺傳代謝病篩查陽(yáng)性者應立即轉診專(zhuān)科，嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食管理和藥物治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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