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地中海貧血的診斷標準

患者：女，25歲

病情描述:
今天早晨去醫院做檢查時(shí)發(fā)現珠蛋白減少，醫生說(shuō)是得了地中海貧血，地中海貧血的診斷標準？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血的診斷標準主要包括血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測等四項核心內容。

1、血常規檢查：

通過(guò)紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標篩查小細胞低色素性貧血，平均紅細胞體積通常低于80fL，是初步篩查的重要依據。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，α地中海貧血患者可見(jiàn)HbBart's或HbH，β地中海貧血患者HbA2常超過(guò)3.5%，HbF可能升高。

3、基因檢測：

通過(guò)PCR或基因測序明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型，能確診具體分型并指導遺傳咨詢(xún)，是診斷的金標準。

4、鐵代謝檢測：

需與缺鐵性貧血鑒別，血清鐵蛋白正?；蛏?，轉鐵蛋白飽和度無(wú)明顯降低，可排除缺鐵因素干擾。

確診后建議定期監測血紅蛋白水平，避免鐵劑濫用，重度患者需在血液科指導下制定輸血或造血干細胞移植方案。

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