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孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么

患者：女，26歲

病情描述:
我最近準備去做胎兒的游離檢測，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么？
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)采集孕婦血液中胎兒游離DNA片段，檢測胎兒染色體異常的非侵入性產(chǎn)前檢查方法，主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體疾病。

1、檢測原理

胎兒游離DNA片段會(huì )通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血液循環(huán)，通過(guò)高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段的染色體比例，判斷是否存在染色體非整倍體異常。

2、適用人群

適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，尤其適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險、有染色體異常生育史、高齡孕婦等需進(jìn)一步評估胎兒染色體狀況的情況。

3、檢測優(yōu)勢

相比傳統羊水穿刺，該方法無(wú)創(chuàng )安全，流產(chǎn)風(fēng)險為零，準確率可達95%以上，但屬于篩查而非確診手段。

4、檢測局限

無(wú)法檢測所有染色體異常，對微缺失微重復綜合征檢出率較低，篩查陽(yáng)性者仍需通過(guò)羊水穿刺等侵入性檢查確診。

建議孕婦在醫生指導下結合超聲檢查綜合評估，篩查前后需接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，避免過(guò)度依賴(lài)單一檢測結果。

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