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什么是小兒先天性甲狀腺功能減退癥

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶剛出生就被檢查患有先天性甲狀腺功能減退癥，這是什么??？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒先天性甲狀腺功能減退癥是一種因甲狀腺激素合成不足或作用障礙導致的先天性疾病，主要表現為生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙、代謝率降低等。該病可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、垂體或下丘腦異常、碘缺乏等因素引起。

1、甲狀腺發(fā)育不良

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育或完全缺失，可能與遺傳基因突變或母體孕期環(huán)境因素有關(guān)?；純撼錾蠹纯沙霈F皮膚干燥、喂養困難等癥狀，需終身甲狀腺激素替代治療，常用藥物包括左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。

2、激素合成障礙

甲狀腺激素合成過(guò)程中酶缺陷導致，屬于常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F黃疸消退延遲、臍疝等癥狀，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現并補充甲狀腺激素，藥物選擇包括左甲狀腺素鈉口服液、甲狀腺粉等。

3、中樞性病因

下丘腦或垂體病變導致促甲狀腺激素分泌不足，可能伴隨其他垂體激素缺乏。表現為低體溫、肌張力低下，需進(jìn)行頭顱影像學(xué)檢查并聯(lián)合激素替代治療，如左甲狀腺素鈉與氫化可的松等。

4、碘缺乏因素

孕期嚴重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育，現已較少見(jiàn)?；純嚎沙霈F粘液性水腫、囟門(mén)增大，需在醫生指導下進(jìn)行碘劑補充和甲狀腺激素治療，藥物包括碘化鉀溶液配合左甲狀腺素鈉。

家長(cháng)需遵醫囑定期復查甲狀腺功能，堅持藥物治療并監測生長(cháng)發(fā)育指標，注意提供高蛋白、富含維生素的飲食，避免含致甲狀腺腫物質(zhì)的食物如卷心菜、木薯等。

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