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常染色體隱性遺傳病有哪些

患者：女，31歲

病情描述:
我今年31歲了，懷孕沒(méi)多久，聽(tīng)個(gè)鄰居有常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳病有哪些？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

常染色體隱性遺傳病主要包括囊性纖維化、鐮刀型紅細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、地中海貧血等。這類(lèi)疾病需父母雙方攜帶相同致病基因才可能發(fā)病。

1、囊性纖維化

由CFTR基因突變導致外分泌腺功能障礙，典型癥狀為反復肺部感染與胰腺功能不全。治療需使用支氣管擴張劑、胰酶替代劑及抗生素控制感染。

2、鐮刀型紅細胞貧血

血紅蛋白β鏈基因突變引發(fā)紅細胞變形，表現為溶血性貧血和血管閉塞危象。羥基脲可減少危象發(fā)作，嚴重時(shí)需輸血治療。

3、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸蓄積，新生兒篩查可早期發(fā)現。終身低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉是主要干預手段。

4、地中海貧血

珠蛋白合成障礙造成溶血性貧血，重型患者需定期輸血和去鐵治療?；驒z測可明確α或β珠蛋白基因缺失類(lèi)型。

建議育齡夫婦進(jìn)行攜帶者篩查，孕期可通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒患病風(fēng)險，患兒出生后盡早開(kāi)始專(zhuān)科管理。

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