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怎樣辨別初生嬰兒是否為PKU兒童

患者：女，1歲

病情描述:
我家寶寶喝奶時(shí)手拍打自己的頭或自己的耳朵，怎樣辨別初生嬰兒是否為PKU兒童的呢？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

初生嬰兒是否為苯丙酮尿癥（PKU）兒童可通過(guò)新生兒篩查、尿液氣味檢測、血液苯丙氨酸水平測定、基因檢測等方法辨別。PKU是一種遺傳代謝病，早期診斷對預防智力障礙至關(guān)重要。

1、新生兒篩查

出生后72小時(shí)內采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度，超過(guò)正常值需進(jìn)一步確診，家長(cháng)需配合醫院完成復查流程。

2、尿液氣味

患兒尿液可能出現鼠尿臭味，家長(cháng)需觀(guān)察并記錄異常氣味，但該方法不能作為確診依據。

3、血液檢測

靜脈血苯丙氨酸濃度超過(guò)120μmol/L提示異常，需重復檢測并結合酪氨酸水平綜合判斷，家長(cháng)需按時(shí)帶嬰兒復查。

4、基因檢測

通過(guò)PAH基因突變分析可明確診斷，建議有家族史的家長(cháng)在孕前進(jìn)行攜帶者篩查。

確診PKU需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食，家長(cháng)應定期監測生長(cháng)發(fā)育指標并配合代謝科醫生進(jìn)行營(yíng)養管理。

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