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新生兒疾病篩查常見(jiàn)的問(wèn)題有哪些

患者:女,1歲 提問(wèn)于2019-05-23 20:07

病情描述:
寶寶剛出生被護士帶去做檢查了,新生兒疾病篩查常見(jiàn)的問(wèn)題有哪些?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科
新生兒篩查的常見(jiàn)問(wèn)題有:
1.G6PD缺陷:即蠶豆病,出生后可出現黃疸、貧血。
2.先天性甲狀腺功能減低癥:通過(guò)甲狀腺功能、甲狀腺B超確診,給予早期治療。
3.苯丙酮尿癥:篩查結果超標較高,進(jìn)一步確診,通過(guò)特殊治療措施,如特殊奶粉、藥物給予干預。
4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:通過(guò)激素檢測確診,早期皮膚表現較黑,代謝方面的表現為嘔吐、腹瀉、脫水。
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