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先天性眼球震顫會(huì )遺傳嗎

患者:男,29歲

病情描述:
我有先天性眼球震顫的毛病,想知道先天性眼球震顫會(huì )遺傳個(gè)下一代嗎?
共1個(gè)回答
楊洋 副主任醫師 去掛號
馬鞍山市人民醫院 三甲 眼科

先天性眼球震顫可能遺傳,多數與基因突變或家族遺傳有關(guān),遺傳概率受父母基因攜帶情況影響。

1、遺傳因素

先天性眼球震顫可能由X染色體或常染色體顯性遺傳導致,父母一方攜帶致病突變時(shí)子女患病概率較高,建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、基因突變

部分病例與FRMD7、GPR143等基因新生突變相關(guān),表現為嬰兒期出現的水平擺動(dòng)型眼震,需通過(guò)眼科檢查與基因測序確診。

3、罕見(jiàn)情況

少數患者伴隨白化病或視神經(jīng)發(fā)育異常,這類(lèi)繼發(fā)性眼震的遺傳模式更需結合原發(fā)病判斷。

建議備孕前咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,孕期可通過(guò)羊水穿刺篩查基因異常,出生后盡早進(jìn)行視力康復訓練改善癥狀。

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