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a地中海貧血基因分型

患者:男,28歲 提問(wèn)于2019-05-08 12:02

病情描述:
我有a地中海貧,這個(gè)a地中海貧血基因分型是什么樣的?
共2個(gè)回答
倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科
通??梢苑譃槿N,包括重型和中間型以及輕型。其中,重型貧血特別是α地貧,在胎兒時(shí)會(huì )出現貧血癥狀,如心臟增大、胎盤(pán)增大,在子宮內中晚期出現貧血,晚期時(shí)甚至胎死宮內,如果胎兒能幸存,出生后可能數分鐘后會(huì )死亡。中間型α地貧和重型地貧較類(lèi)似,胎兒期間無(wú)任何表現,出生后4-6月時(shí)逐漸出現貧血癥狀,面色蒼白、無(wú)力、發(fā)育不良,如果不及時(shí)治療,可能很快會(huì )死亡,如果得到治療,如輸血、去鐵治療,可以活到青壯年。
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科
因為肽鏈合成的障礙有所不同,通常,地中海貧血分為以下幾種類(lèi)型,α、β、δβ和δ等,但一般以α和β最為多見(jiàn)。正常人血紅蛋白中的珠蛋白含有四種肽鏈,即α、β、γ、δ。這四種肽鏈組合成三種血紅蛋白,當遺傳缺陷時(shí),珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變,珠蛋白合成障礙,從而出現慢性溶血性貧血。
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