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什么是原發(fā)性癲癇病患者

患者：男，18歲

病情描述:
我的孩子有癲癇， 而且是原發(fā)性癲癇病，我想問(wèn)問(wèn)什么是原發(fā)性癲癇病
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梁紅 主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 神經(jīng)內科

原發(fā)性癲癇是一種病因未明的慢性腦部疾病，主要表現為反復發(fā)作的異常放電所致抽搐或意識障礙，可能與遺傳因素、腦發(fā)育異常、離子通道缺陷、神經(jīng)遞質(zhì)失衡等因素有關(guān)。

1、遺傳因素

約30%患者存在家族史，基因突變可導致神經(jīng)元興奮性異常。治療需長(cháng)期規律服用丙戊酸鈉、左乙拉西坦或拉莫三嗪等抗癲癇藥物。

2、腦發(fā)育異常

胚胎期神經(jīng)遷移障礙可能形成致癇灶。腦電圖顯示局灶性放電時(shí)，可聯(lián)合使用奧卡西平與托吡酯控制發(fā)作。

3、離子通道缺陷

鈉/鉀通道蛋白異常引發(fā)膜電位不穩定?？R西平對電壓依賴(lài)性鈉通道異常者效果顯著(zhù)，需配合血藥濃度監測。

4、神經(jīng)遞質(zhì)失衡

γ-氨基丁酸抑制不足或谷氨酸興奮過(guò)度均可誘發(fā)發(fā)作。苯巴比妥可通過(guò)增強GABA作用控制肌陣攣發(fā)作。

患者應保持規律作息，避免閃光刺激等誘因，定期復查腦電圖與血藥濃度，備好急救藥物地西泮鼻噴霧劑應對突發(fā)發(fā)作。

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