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脊柱畸形會(huì )不會(huì )遺傳

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脊柱畸形可能會(huì )遺傳，具體與畸形類(lèi)型和遺傳因素有關(guān)。先天性脊柱側彎、神經(jīng)纖維瘤病等特定類(lèi)型存在遺傳傾向，而特發(fā)性脊柱側彎等類(lèi)型遺傳概率較低。脊柱畸形主要有先天性脊柱側彎、特發(fā)性脊柱側彎、神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)脊柱畸形、馬凡綜合征相關(guān)脊柱畸形、成骨不全癥相關(guān)脊柱畸形等類(lèi)型。

1、先天性脊柱側彎

先天性脊柱側彎通常與胚胎期椎體發(fā)育異常有關(guān)，部分病例存在家族聚集性?？赡芘cTBX6、DLL3等基因突變相關(guān)，表現為出生后即出現脊柱不對稱(chēng)彎曲。需通過(guò)X線(xiàn)、MRI檢查確診，輕癥可采用支具矯正，重癥需行半椎體切除融合術(shù)等手術(shù)治療。

2、特發(fā)性脊柱側彎

青少年特發(fā)性脊柱側彎占脊柱側彎病例的多數，遺傳因素作用較弱。目前發(fā)現CHD7、LBX1等基因可能與其相關(guān)，多表現為青春期進(jìn)行性加重的脊柱側凸。Cobb角小于40度可采用施羅斯體操矯形，超過(guò)40度需考慮釘棒系統內固定術(shù)。

3、神經(jīng)纖維瘤病

1型神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，NF1基因突變可導致特征性脊柱畸形。典型表現為短節段銳角側彎伴椎體扇貝樣改變，易進(jìn)展為重度畸形。需定期監測，早期可嘗試支具治療，嚴重者需前后路聯(lián)合脊柱矯形手術(shù)。

4、馬凡綜合征

馬凡綜合征由FBN1基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。脊柱畸形表現為長(cháng)節段柔韌性側彎，多合并胸廓畸形。需評估心血管系統后制定方案，輕中度可用Milwaukee支具，重度需行節段性脊柱器械矯形。

5、成骨不全癥

成骨不全癥相關(guān)脊柱畸形多由COL1A1/A2基因突變導致，遺傳模式多樣。特征為多椎體壓縮骨折伴進(jìn)行性后凸畸形。治療需結合雙膦酸鹽藥物，嚴重后凸可選擇生長(cháng)棒技術(shù)或后路椎弓根螺釘固定術(shù)。

建議有脊柱畸形家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)超聲篩查胎兒脊柱發(fā)育。兒童應定期進(jìn)行脊柱體檢，發(fā)現異常及時(shí)干預。日常生活中需注意維持正確坐姿，避免單側負重，適量進(jìn)行游泳等對稱(chēng)性運動(dòng)。成年患者應避免劇烈扭轉動(dòng)作，骨質(zhì)疏松者需補充鈣劑和維生素D。若出現背痛加重或呼吸困難等癥狀需立即就診。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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