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苯丙酮尿癥病人怎么治療能去根

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苯丙酮尿癥病人如何根治?苯丙酮尿癥屬于基因異常的遺傳疾病，目前醫學(xué)水平下尚無(wú)法治愈，但是通過(guò)早期診斷、早期治療可以避免其發(fā)病，今天我們一起看看，苯丙酮尿癥病人如何根治：

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導致神經(jīng)系統損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。

由于各年齡階段苯丙氨酸需要量及個(gè)體耐受量的不同，醫生先要根據患兒年齡體重，計算患兒苯丙氨酸每日攝入量及熱量，蛋白質(zhì)需要量，然后選擇特殊加工食品和天然食品的種類(lèi)，再合理分配食用量，這樣制定出的食譜還要隨孩子成長(cháng)不斷的調整。為此，PKU患兒需定期采血監測，以保證療效。治療至少持續到青春期，終身治療最好。

2.藥物治療

主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需通過(guò)BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。

PKU是為數不多的可治性的遺傳病之一，早期診斷、早期治療是其預后的關(guān)鍵。孕前的基因檢測為新生兒代謝病篩查的早期發(fā)現、早期診斷及早期治療提供了重要手段。若能在生后一個(gè)月內治療，不會(huì )出現智力損害。若發(fā)現或治療太晚，則會(huì )對大腦造成不可逆的損傷。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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