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如何診斷家族性肺動(dòng)脈高壓？

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家族性肺動(dòng)脈高壓（FPAH），是一種以肺小動(dòng)脈叢樣病變?yōu)樘攸c(diǎn)的常染色體顯性遺傳性疾病，可導致肺動(dòng)脈壓力進(jìn)行性升高、右心衰竭，甚至死亡。由于肺動(dòng)脈高壓本身沒(méi)有特異性臨床表現，所以診斷有時(shí)頗為困難，特別是兒童患者，更易被誤診為其他心肺疾病。因此，在家族性肺動(dòng)脈高壓的診斷需注意2點(diǎn)。

第一，某些致病因素或環(huán)境因素也可以使一個(gè)家系中出現多個(gè)肺動(dòng)脈高壓的患者，在診斷家族性肺動(dòng)脈高壓前，必須將可能引起肺動(dòng)脈高壓的其他因素逐一排除，以避免將相關(guān)因素引起的肺動(dòng)脈高壓誤診為家族性肺動(dòng)脈高壓；

第二，由于家族性肺動(dòng)脈高壓是一種不完全外顯的遺傳病，從而給診斷帶來(lái)了一定的困難。有些家系中家族史不夠完整，或者患病的家族成員被誤診為其他疾病，都可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。即使采用基因測序的方法檢測BMPR2的突變，如果突變位于啟動(dòng)子或內含子區域，也可能造成家族性肺動(dòng)脈高壓的漏診。

因此，在診斷中，對于特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者，必須詳細了解其家族史，對于其一級親屬應進(jìn)行肺動(dòng)脈高壓的篩查，以盡量避免漏診。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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