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苯丙酮尿癥患者如何自我診斷

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苯丙酮尿癥患者如何自我診斷呢?苯丙酮尿癥并不是常見(jiàn)的疾病，不光我們不大了解很多的大夫可能都沒(méi)診斷過(guò)這種疾病，因為這個(gè)疾病的病例并不是很多，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥患者如何自我診斷吧!

苯丙酮患兒出生時(shí)大多表現正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現出智力、運動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著(zhù)年齡增長(cháng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(cháng)兒約百分之六十有嚴重的智能障礙。

(一)診斷

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。

(二)苯丙酮尿癥的分型

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機制導致苯丙酮尿癥有不同的類(lèi)型，不同的類(lèi)型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類(lèi)。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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