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苯丙酮尿癥會(huì )不會(huì )傳染給別人

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苯丙酮尿癥會(huì )傳染給別人嗎?新生兒出生之后都會(huì )在嬰兒病房，如果其中一個(gè)寶寶患有疾病，家長(cháng)就會(huì )擔心會(huì )傳染給自己的孩子嗎，所以很多家長(cháng)就會(huì )擔心苯丙酮尿癥傳染嗎?下面就有專(zhuān)家為大家講解這個(gè)問(wèn)題。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著(zhù)進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規篩查項目之一。所以苯丙酮尿癥是不會(huì )傳染的。

病因

為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統的損傷。

臨床表現

患兒出生時(shí)表現正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現出智力、運動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著(zhù)年齡增長(cháng)患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(cháng)兒約60%有嚴重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行為性格的異常如憂(yōu)郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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