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白化病的檢查項目有哪些

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各種醫學(xué)研究表明，白化病是臨床常見(jiàn)的一種疾病，人體內部缺乏黑色素導致的一種，表現為皮膚，毛發(fā)變白，瞳孔發(fā)紅，怕光，面部肢體異于常人，下面我們一起來(lái)了解一下白化病的檢查項目有哪些?

白化病檢查：

1.體征：觀(guān)察 根據皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

2.色素含量測定：根據皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結果，對白化病的類(lèi)型進(jìn)行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測定

根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

4.基因診斷

現已知道，TYR基因的突變類(lèi)型有：錯義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據突變類(lèi)型的不同采用相應的檢測手段。

白化病的診斷主要依據眼部的癥狀與體征。 各類(lèi)亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類(lèi)診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

有以上的介紹是不是對白化病的判斷有了一定的概念，盡早治療。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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