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X連鎖隱性遺傳魚(yú)鱗病

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魚(yú)鱗?。ㄉ咂げ。┦且环N由角質(zhì)細胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點(diǎn)，給廣大的患者朋友帶來(lái)了極大的痛苦，X連鎖隱性遺傳魚(yú)鱗病屬 X染色體隱性遺傳，僅發(fā)生于男性（女性為攜帶者），發(fā)病率1/2000-1/6000,出生后不久發(fā)病。

致病基因：XLRI的發(fā)生與類(lèi)固醇硫酸酯酶的缺乏有關(guān)，它是一種在人體組織中廣泛分布的微粒體酶。STS基因定位于X染色體的短臂（Xp22.3）基因全長(cháng)164Kb,含有10個(gè)外顯子。超過(guò)百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和點(diǎn)突變。

致病機理：由于X連鎖型魚(yú)鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導致類(lèi)固醇硫酸酯酶(CSO4)的缺失；結果這個(gè)酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質(zhì)層細胞累積起來(lái)。高比例的膽固醇硫酸鹽增加了細胞膜的穩定性和細胞間的凝聚程度，導致角質(zhì)層細胞持久性的粘著(zhù)，皮膚正常脫屑過(guò)程延遲，形成鱗屑。從致病機理上說(shuō)，關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。

遺傳方式：由于致病基因位于X染色體上,因此這種病的遺傳方式跟性別有關(guān)。一般來(lái)說(shuō)患者集中在與母親有血緣關(guān)系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。對于XLRI,男性患者與正常女性結婚，生育的后代男性都正常表達，女性則為致病基因攜帶者。女性雜合子與正常男性結婚，生育的男性后代百分之五十的概率為患者。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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