無(wú)創(chuàng )DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,可檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體畸形,但對結構畸形如先天性心臟病、脊柱裂等無(wú)法直接篩查。
無(wú)創(chuàng )DNA檢測通過(guò)分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA,對染色體數目異常具有較高準確性。21三體綜合征即唐氏綜合征,表現為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病;18三體綜合征又稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征,伴隨嚴重發(fā)育異常和多器官畸形;13三體綜合征即帕陶氏綜合征,常導致唇腭裂、多指畸形等。這些染色體異常屬于非整倍體改變,檢測準確率可達較高水平。
需注意的是,無(wú)創(chuàng )DNA檢測對微缺失微重復綜合征的篩查能力有限,如貓叫綜合征、天使綜合征等。對于開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、四肢短小等結構畸形,仍需依賴(lài)超聲檢查。檢測結果高風(fēng)險時(shí)需通過(guò)羊水穿刺等有創(chuàng )診斷技術(shù)確認。孕婦年齡、體重及孕周等因素可能影響檢測準確性。
建議孕婦在孕12周后選擇正規醫療機構進(jìn)行檢測,結合超聲檢查全面評估胎兒狀況。檢測前后應充分咨詢(xún)醫生,理解技術(shù)局限性和結果解讀方式。保持均衡營(yíng)養和規律作息有助于胎兒健康發(fā)育,避免接觸致畸因素如輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等。若檢測提示異常風(fēng)險,應及時(shí)轉診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步評估。
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