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先天性無(wú)陰道怎么不易治愈

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絕大多數先天性無(wú)陰道患者在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭黏膜,無(wú)陰道痕跡。亦有部分患者在陰道前庭部有淺淺的凹陷,個(gè)別具有短于3cm的盲端陰道。常同時(shí)伴有無(wú)畸形,在正常子宮位置僅見(jiàn)到輕度增厚的條案狀組織,位于闊韌帶中間。約有1/10患者可有部分子宮體發(fā)育,且有功能性子宮內膜,青春期后由于經(jīng)血潴留,出現周期性腹痛,無(wú)月經(jīng)或直至婚后因性交困難就診檢查而發(fā)現。

1、染色體異常

染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。

2、雄激素不敏感綜合癥

雄激素受體基因位于人類(lèi)X染色體長(cháng)臂近著(zhù)絲粒處,含有8個(gè)外顯子,編碼910個(gè)氨基酸,中間有兩個(gè)鋅指區,C-末端有一個(gè)雄激素結合區。某些部位的基因突變可導致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicular feminization),臨床表現為核型為XY的個(gè)體發(fā)育成為貌似正常但無(wú)生育能力的女性,睪丸通常停留在腹腔內,無(wú)生精過(guò)程。

3、藥物影響

母親孕早期使用雄性激素,抗癌藥物,反應停等。孕早期感染某些病毒或弓形體。

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